胎兒無腦症是什麼？神經管缺陷與葉酸不足有關嗎？下一胎如何預防？

臨床案例：第一次懷孕，12週卻發現胎兒嚴重異常

一位32歲女性，第一次懷孕時非常開心，滿心期待迎接寶寶。

沒想到懷孕12週接受產前超音波檢查時，醫師發現胎兒顱骨及腦部發育有嚴重異常，後續確診為無腦症（Anencephaly）。

這個結果讓她非常難過，也不斷懷疑是不是自己懷孕期間做錯了什麼。

經過後續醫療處置與一段時間的身心調適，她準備再次懷孕，特別到婦產科諮詢。

她問醫師：

「我還有機會生下健康的寶寶嗎？下一次懷孕，該怎麼做才能降低再次發生的風險？」

一、什麼是無腦症？

無腦症屬於嚴重的神經管缺陷。

胎兒的神經管在懷孕非常早期就開始形成，正常情況下會逐漸發育成腦部及脊髓等重要神經系統。

如果神經管頭端沒有正常閉合，可能造成顱骨及大部分腦部無法正常發育。

無腦症是極為嚴重的先天異常，通常無法在出生後長期存活。

二、無腦症一定是因為孕婦沒有補充葉酸嗎？

不是。

神經管缺陷的發生原因很多，可能涉及遺傳、營養、代謝狀況、部分藥物及其他因素。

葉酸不足是其中一項可以改善的危險因子，但不能只因為胎兒出現無腦症，就認定孕婦當時一定缺乏葉酸。

更不能把責任歸咎於孕婦。

三、為什麼葉酸要在懷孕前就開始補充？

因為胎兒神經管通常在受精後約第28天就已經完成閉合。

換算成一般以最後一次月經計算的懷孕週數，大約是懷孕第6週。

許多女性發現月經沒來、驗孕呈現陽性時，胎兒神經管的關鍵發育階段可能已經接近完成。

因此，葉酸補充應從備孕期就開始，而不是等到確認懷孕才準備。

四、曾經懷過無腦症胎兒，下一胎葉酸要吃多少？

依國民健康署建議，備孕女性從受孕前 1 個月起至懷孕期間，每日攝取 600 微克葉酸。

但如果曾經懷過神經管缺陷胎兒，屬於再次發生的高風險族群，臨床上常建議每日補充4毫克（4,000微克）高劑量葉酸。

依美國婦產科醫學會（ACOG）建議，可從計畫懷孕前3個月開始，並依醫師指示持續至懷孕12週左右。

高劑量葉酸應由醫師評估及開立，不建議自行將一般葉酸保健品大量加倍服用。

即使有規律補充葉酸，也不能保證百分之百預防神經管缺陷，但可以降低部分神經管缺陷發生的風險。

五、吃很多深綠色蔬菜，就可以取代高劑量葉酸嗎？

深綠色蔬菜、豆類等食物含有天然葉酸，是健康飲食的重要來源。

但對於曾懷過神經管缺陷胎兒的高風險女性，不能只依靠飲食來取代醫師建議的高劑量葉酸補充。

另外，備孕前也應評估慢性疾病、目前用藥及其他可能影響胎兒發育的因素。

六、下一次懷孕，還需要做哪些檢查？

曾懷過無腦症胎兒的女性，再次備孕時建議先接受婦產科評估，必要時安排遺傳諮詢，並檢視過去的超音波及相關檢查紀錄。

懷孕後應依醫師安排接受適當的產前超音波檢查，評估胎兒顱骨、腦部及脊椎等構造。

NIPT主要用於特定染色體異常的篩檢，不能取代胎兒構造超音波，也不能單靠NIPT排除無腦症。

郭安妮醫師提醒

「曾經懷過無腦症胎兒，不代表下一胎一定會再發生。重要的是在懷孕前就開始準備，評估危險因子，依醫師建議補充適當劑量的葉酸，並做好產前檢查。」

對曾有神經管缺陷懷孕史的女性而言，葉酸不是等懷孕才開始吃，而是準備懷孕時就要開始。

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