罕病童入學遭酸母「沒產檢」還生？郭安妮醫師帶你了解產檢及狄蘭氏症候群！

2025-09-03

有網友於社群分享罹患罕見疾病「狄蘭氏症候群」的女兒開心上小一的心情，卻遭抨擊「當初為什麼不好好做產檢」。
中山醫院婦產科主治醫師郭安妮說：狄蘭氏症候群是基因突變導致的罕病，產檢工具中，雖有高層次超音波可觀察小孩外觀是否異常，再用羊膜穿刺檢測染色體，若疾病症狀不明顯，即使再做羊水晶片也難百分百發現。

狄蘭氏症候群外觀主要會有手指缺陷、頭圍較小、唇顎裂、或是一些畸形異常等缺陷，不過是基因突變難以診斷，若病徵明顯可以藉由高層次超音波來看到異常，再利用羊膜穿刺檢測，但若缺陷不明顯，羊水晶片也難百分百檢測出來，就算該做的都做了，也難免有所遺漏。